Down Sendromu Nedir?


En basit tanımı ile Down Sendromu, insanlarda meydana gelen genetik düzensizlik sonrasında ekstradan 21. kromozomun oluşması durumudur. Bilinenin aksine bu durum bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Günümüzde her 800 doğumdan bir tanesinde bu sendrom görülür. Sendromun ortaya çıkmasında herhangi bir sebep bulunmaz. Dünya üzerinde yaklaşık olarak 6 milyon Down Sendromlu bireyin yaşadığı düşünülmektedir. Bir insanın vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri kromozomlar ile birlikte bağlanan genlerden oluşmaktadır. Genler ve kromozomlar ise insanların kişilik yapılarını ve fizyolojik özelliklerini oluşturan unsurların başında gelmektedir. Bundan dolayı da fazladan bir kromozom kişilerin yaşamlarını farklı şekilde etkileyebilir.

  1. 1 Down Sendromu Nasıl Olur?


    Herhangi bir sebepten dolayı çift olarak ortaya çıkan bu kromozomların fazla olması sonrasında var olan dengede bozulmalar oluşacaktır. Üç kromozoma sahip olma durumuna ise trizomi denilir. Kişilerde üç kromozom oluşunu 21. halkada meydana geldiğinden var olan bu oluşuma trizomi 21 adı verilebilmektedir. Embriyo oluşu esnasında var olan bu durum yeni oluşacak hücrelere de aktarıldığından bütün hücreler fazladan bir kromozoma sahip olacaktır. Down Sendromu olan kişilerin %95’i trimozom 21 türündedir. Diğer bir Down Sendromu türü olan mosaicism ise %1’lik kısımda görülür. Moisicism’de ise döllenmenin sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden bir tanesinde yanlış bölünme oluşacaktır. Bundan dolayı gelişecek embriyonun bazı hücreleri 46 kromozomlu iken bazıları ise 47 kromozomludur. Down Sendromlu bireylerin fazladan 21. kromozomu olsa da diğer bütün kromozomları normaldir.

  2. 2 Bebeğimin Down Sendromu Olduğunu Nasıl Anlarım?


    Bu sendrom ile doğan bebeklerin genel olarak gözlerinde çekiklik, burun köklerinde basıklık, tonuslarında ise bozukluk olmaktadır. Pelte tarzı bir görünüşü olan bebeklerde bununla birlikte bazı parmak anomalilikleri de görülebilir. Parmak aralarında farklılıkların ortaya çıkması, avuç içinde çizgiler, gözlerin buruna yakın olan kısımlarında ise bir katlantı görülebilecektir. Genel olarak Down Sendromu ile doğan bebeklerin dış görünüşleri ile kişiler bu sendromun ortaya çıktığı anlaşılabilmektedir. Bununla birlikte de doktor tarafından yapılacak olan fiziksel muayene esnasında bebeğin kalp seslerinde anormallikler meydana gelecektir. Ayrıca bu bebeklerde dışkı yapamama tarzı bağırsak sorunları da ortaya çıkabilecektir.

  3. 3 Down Sendromu Tanısı


    Son gelişmeler ile birlikte artık doğum öncesi yapılacak tanılar ile bebeklerde Down Sendromu olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Gebelik haftasına bağlı olarak koryon villüs biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez yöntemlerinden bir tanesinin kullanılması sonrasında fetusa ait hücre elde edildikten sonra bu hücre üzerinden kromozom analizi yapılacaktır. Lakin her gebelik üzerinden kromozom analizi yapılamaz. Bundan dolayı kromozom analizi Down sendromlu bebek doğurması yüksek riskli olan anne adaylarına uygulanmaktadır. Yakın aile bireylerinden bir tanesinde Down sendromlu bireyin olması, üçlü testte riskin saptanması, daha öncesinde Down sendromlu bir bebek doğurmuş anne adayları, 35 yaş üstü anne adayları, ultrasonda Down sendromu olduğu düşünülen anomalilerin oluşması; anne adaylarının yüksek risk altında olduğu anlamına gelmektedir.


Sizin Tepkiniz Nedir?

Hoş Değil Hoş Değil
0
Hoş Değil
Şaşırtıcı Şaşırtıcı
0
Şaşırtıcı
Üzücü Üzücü
0
Üzücü
Efsane Efsane
0
Efsane
Komik Komik
0
Komik
Yaratıcı Yaratıcı
0
Yaratıcı
Inanılmaz Inanılmaz
0
Inanılmaz
Sevdim Sevdim
0
Sevdim

0 Comments

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK DİĞER İÇERİKLER

İçeriğinizin Tarzını Seçin
Kişisel Test
Kişiliği hakkında ortaya bir şeyler çıkarmalı sorular dizisi
Test
Bilgiyi kontrol etmek isteyen doğru ve yanlış cevaplı sorular dizisi
Anket
Karar verme ya da görüş belirleme/oy verme
Makale
Bilgili olduğunuz bir konuyu hikayeleştirin içerik tarzı
Liste
Klasik liste oluşturmalı içerik tarzı
Oylanabilir Liste
Liste içerik tarzı fakat okuyucular Listelere yorum yapabilir ve oylayabilir.